小編的話

情人節(jié)，想好給另一半的禮物了嗎？寫好情話了嗎？準(zhǔn)備好驚喜了嗎？訂好位置來一場浪漫的約會(huì)嗎？或者相約看一場愛情電影嗎？······小編告訴你，這才是情人節(jié)的正確打開方式：情人節(jié)=新年開工！  嘉寶仁和的同事們?cè)缫鸭で榕炫鹊耐度氲焦ぷ髦辛?。分享一個(gè)嘉寶仁和PGD項(xiàng)目組的2015年終總結(jié)（節(jié)選），滿滿的都是愛呀！情人節(jié)，這才是真愛——愛工作，享受工作，為更多生命的健康努力工作。

這個(gè)項(xiàng)目組的年終總結(jié)代表了嘉寶仁和人的努力、勤奮、客戶為先、與客戶合作的精神。我們也真誠的希望，在猴年到來之際，有更多的合作，給客戶提升更大的價(jià)值，合作伙伴的成功就是嘉寶仁和的成功。讓每個(gè)生命都趨于完美，讓每個(gè)家庭都圓滿幸福！

2015年嘉寶仁和PGD項(xiàng)目組年終總結(jié)（節(jié)選）

時(shí)間過得很快，我們幾個(gè)在一個(gè)項(xiàng)目中合作一年了。這一年有壓力、有挑戰(zhàn)、有困惑、更有解決難題時(shí)的興奮，有時(shí)候我想來個(gè)穆里尼奧經(jīng)典的滑跪動(dòng)作，但是怕影響到別的同事，最后才放棄這個(gè)念頭。不過也好，我們有足夠多的興奮時(shí)候，早晚有一天能實(shí)現(xiàn)我這個(gè)瘋狂的念頭的。 

胚胎植入前單基因病總結(jié)

在這一年中，我們獨(dú)立研發(fā)并完成了多種單基因病胚胎植入前診斷設(shè)計(jì)，檢測了多個(gè)家系，多個(gè)胚胎樣本。同時(shí)也完成了數(shù)10例多囊腎基因診斷，并且都檢測到了陽性致病位點(diǎn)，其中有一部分是新發(fā)致病位點(diǎn)，對(duì)我們構(gòu)建本地多囊腎數(shù)據(jù)庫是有幫助的。完成了3個(gè)專利申請(qǐng)，在生殖年會(huì)上有一篇論文被評(píng)為優(yōu)秀論文。幫助很多醫(yī)生解決了胚胎植入前單基因遺傳咨詢的問題。

1. HLA胚胎植入前分析設(shè)計(jì)及數(shù)據(jù)分析

HLA的設(shè)計(jì)突破了傳統(tǒng)直接分型的難點(diǎn)，靈活應(yīng)用2011年歐洲生殖委員會(huì)PGD組指導(dǎo)原則，在各基因上下游選擇多個(gè)高頻突變位點(diǎn)作為目標(biāo)區(qū)域構(gòu)建單體型，同時(shí)HLA的設(shè)計(jì)是分為五個(gè)區(qū)域分別構(gòu)建單體型。HLA這五個(gè)區(qū)域單體型一塊分析特別難，各種重組出現(xiàn)了，當(dāng)時(shí)我們覺得不可能有那么多個(gè)重組，最后我們提出分成五個(gè)區(qū)域分別構(gòu)建單體型，最后整合成一個(gè)整體。HLA的一個(gè)家系，我們從實(shí)驗(yàn)設(shè)計(jì)到發(fā)出報(bào)告整整用了3個(gè)月時(shí)間。但是從這個(gè)案例，我收獲了重組分析經(jīng)驗(yàn)，復(fù)雜單體型構(gòu)建的經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)我們也收獲了對(duì)我們PGD方法的自信。在鄭州生殖醫(yī)學(xué)年會(huì)上，我們看到HLA的分析方法幫助一位主任解決了一個(gè)很棘手的問題：我們確定了一個(gè)關(guān)鍵需要移植胚胎的HLA重組位置在HLA-A以外，這樣就不會(huì)對(duì)HLA的功能造成影響（芯片也做了，但是沒有確定重組位置到底是在HLA-A以外還是以內(nèi)）。當(dāng)時(shí)我聽到這個(gè)報(bào)告，心里覺得我們做PGD的研發(fā)真的很有意義。一句話，值了！

2.α-地中海貧血胚胎植入前單基因設(shè)計(jì)及數(shù)據(jù)分析

HBA1和HBA2是α-地中海貧血的致病基因，他們之間高度同源，α-地中海貧血患者90%是由于東南亞缺失型-SEA、右側(cè)缺失型-α3.7、左側(cè)缺失型-α4.2。WS、QS、CS患者占5%左右。HBA1和HBA2還有多個(gè)假基因，造成要直接分析這個(gè)區(qū)域非常麻煩。更困難的是HBA1端粒末端基因，離末端只有200kb的大小，選取高頻的多態(tài)性位點(diǎn)非常復(fù)雜。當(dāng)時(shí)我們決定把整個(gè)SEA區(qū)域用擴(kuò)增子全部覆蓋，這樣我們就能在病人身上檢測到稀有的多態(tài)性位點(diǎn)，從而有利于我們單體型的構(gòu)建，增加有效位點(diǎn)數(shù)。α-地中海貧血胚胎植入前單基因設(shè)計(jì)也是我們產(chǎn)品優(yōu)于基因芯片的原因。做出了多個(gè)別的產(chǎn)品做不出來的案例。

3. SMA胚胎植入前單基因病診斷

當(dāng)時(shí)我們和一家生殖中心合作開發(fā)SMA胚胎植入前單基因病診斷NGS平臺(tái)，早期由于我們對(duì)SMN1基因的理解不夠，對(duì)這塊區(qū)域的認(rèn)識(shí)不足，導(dǎo)致我們?cè)O(shè)的SNP過少。在我們合作的5個(gè)家系中，數(shù)據(jù)分析非常困難，單體型構(gòu)建有點(diǎn)模糊，造成了我們和該生殖中心的結(jié)果有部分結(jié)果不符合。通過分析，最后我們發(fā)現(xiàn)了問題在哪兒，調(diào)整了我們單體型的結(jié)果，最后與該生殖醫(yī)院的結(jié)果一致，而且重組位點(diǎn)更加精確。隨后我們調(diào)整了SMA的設(shè)計(jì)，之后在多個(gè)SMA家系中得到了很完美的結(jié)果。PGD研發(fā)和臨床實(shí)驗(yàn)總結(jié)：胚胎植入前單基因的設(shè)計(jì)和分析經(jīng)驗(yàn)有很多：第一次發(fā)現(xiàn)先證者重組、X染色體單體、XXY、69（三倍體）、精確重組位置確定，擴(kuò)增偏好性，實(shí)驗(yàn)偏差等等。遇到這些疑難案例，我們?nèi)M人都在思考怎么解決這個(gè)難題，期間鍛煉了我們獨(dú)立細(xì)致和創(chuàng)新性思考的能力，大大增強(qiáng)了我們?cè)谂咛ブ踩肭皢位蝾I(lǐng)域的自信。

多囊腎基因診斷

多囊腎基因診斷到目前為止，也只有很少公司能夠診斷。因此我們自主研發(fā)了多囊腎基因診斷全套方法和試劑，并且診斷出了多個(gè)有意義的致病位點(diǎn)。多囊腎基因診斷的研發(fā)為我們深入理解PCR提供了很好的模式：包括引物設(shè)計(jì)、酶和buffer體系的篩選、擴(kuò)增條件的理解。同時(shí)也提供了培養(yǎng)技術(shù)人員的平臺(tái)。

總結(jié)

2015年，我們?cè)谘邪l(fā)上取得了一些成績。接下來2016年，我們的責(zé)任更重。但是經(jīng)過一年的歷練，我們可以接受更具有挑戰(zhàn)性的任務(wù)，與團(tuán)隊(duì)共同發(fā)展。2016是值得期待的一年。