近日，嘉寶仁和生殖遺傳領(lǐng)域核心檢測(cè)項(xiàng)目—基于高通量測(cè)序的Y染色體微缺失檢測(cè)（NGS-AZF）以零差錯(cuò)的完美表現(xiàn)，再度通過(guò)歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟（EMQN）室間質(zhì)評(píng)，斬獲滿分認(rèn)證！這是繼：

后的又一國(guó)際級(jí)榮譽(yù)，標(biāo)志著嘉寶仁和在男性不育分子檢測(cè)領(lǐng)域?qū)崿F(xiàn)“國(guó)際-國(guó)家-省級(jí)”三級(jí)質(zhì)控全滿分大滿貫。

EMQN權(quán)威性解讀

作為全球分子遺傳檢測(cè)質(zhì)量評(píng)價(jià)的"金標(biāo)準(zhǔn)"，EMQN通過(guò)向全球?qū)嶒?yàn)室發(fā)放盲樣樣本，嚴(yán)苛評(píng)估檢測(cè)準(zhǔn)確性及標(biāo)準(zhǔn)化水平。滿分通過(guò)意味著：  
? 檢測(cè)結(jié)果具備全球互認(rèn)的可靠性
? 技術(shù)穩(wěn)定性達(dá)國(guó)際頂尖梯隊(duì)
? 質(zhì)量管理體系符合最高臨床診斷要求

嘉寶仁和子公司嘉寶醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室參加2025年EMQN（歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟）AZF室間質(zhì)評(píng)項(xiàng)目成績(jī)滿分

育安順®Y染色體AZF拷貝數(shù)異常檢測(cè)
——破解男性不育的“基因密碼”

Y染色體AZF拷貝數(shù)異常檢測(cè)，采用具有自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的專利技術(shù)(專利號(hào)ZL201510679999.1和ZL202110945887.1)，結(jié)合自標(biāo)區(qū)域捕獲技術(shù)及高通量測(cè)序技術(shù)，對(duì)Y柒色體AZF區(qū)域進(jìn)行富集，通過(guò)高通量測(cè)序技術(shù)檢測(cè)AZF區(qū)域序列信息，結(jié)合生物信息學(xué)分析方法，檢測(cè)AZF區(qū)結(jié)構(gòu)異常(缺失、重復(fù)、倒位等)的具體區(qū)域和大小，從而為男性不育患者提供科學(xué)的臨床治療方案和遺傳咨詢指導(dǎo)。

Y染色體微缺失檢測(cè)試劑盒（可逆末端終止測(cè)序法）及分析軟件均已獲得醫(yī)療器械注冊(cè)證，可合規(guī)部署在院端分子檢測(cè)實(shí)驗(yàn)室，實(shí)現(xiàn)“數(shù)據(jù)不聯(lián)網(wǎng)，本地可分析”，為臨床醫(yī)生提供可靠、便捷的NGS-AZF數(shù)據(jù)本地化分析路徑，同時(shí)能夠自動(dòng)化出具NGS-AZF檢測(cè)報(bào)告，讓NGS-AZF檢測(cè)更簡(jiǎn)單。

NGS-AZF檢測(cè)技術(shù)特點(diǎn)

1 NGS全國(guó)首證
全國(guó)首個(gè)基于可逆末端終止測(cè)序法的Y染色體微缺失檢測(cè)試劑盒，與已批準(zhǔn)上市的基于PCR法的AZF檢測(cè)試劑盒的檢測(cè)方法和技術(shù)原理均不同。

2 國(guó)內(nèi)外首創(chuàng)
NGS-AZF檢測(cè)試劑盒分別于2019年、2024年進(jìn)行國(guó)內(nèi)外科技查新，報(bào)告結(jié)果顯示:國(guó)內(nèi)外未見(jiàn)完全相同報(bào)道(來(lái)源:科技查新報(bào)告)，確定為國(guó)內(nèi)外的首個(gè)創(chuàng)新技術(shù)。

3 精準(zhǔn)性更高
臨床試驗(yàn)入組超過(guò)1000例樣本，與已上市同類產(chǎn)品(PCR法)比較，檢測(cè)陽(yáng)性符合率為100%(95%C1:97.31%，100%)，陰性符合率為100%(95%C1:99.56%，100%)，總符合率為100%(95%C:99.62%，100%)(來(lái)源:注冊(cè)數(shù)據(jù))。

4 質(zhì)量有保障
連續(xù)7年通過(guò)EMQN室間評(píng)價(jià)，連續(xù)3次通過(guò)CAP認(rèn)證審查，滿分通過(guò)江蘇省婦幼健康研究會(huì)生殖檢驗(yàn)質(zhì)控中心室間質(zhì)評(píng)(2024年第一次)。

5 拓展性更強(qiáng)
目前基于NGS-AZF檢測(cè)的研究已發(fā)表文章多篇，顯示了NGS-AZF檢測(cè)方法的精準(zhǔn)性和臨床應(yīng)用拓展性，如可提示更多意義明確變異類型(b1/b3缺失、b2/b3缺失等)，可提示AZFa區(qū)生精關(guān)鍵基因的有無(wú)(USP9Y/DDX3Y基因)，可提示性染色體核型異常/嵌合核型(XYY/XYY等)有助于建立基于中國(guó)人群男性生殖表型結(jié)合Y-AZF檢測(cè)結(jié)果的數(shù)據(jù)庫(kù)，進(jìn)一步明確男性不育原因提高男性不育AZF異常的診斷率，推動(dòng)在明確男性不育病因和診斷方案上發(fā)揮更多的價(jià)值。

NGS-AZF檢測(cè)意義

01 明確病因
幫助患者找到精子生成障礙的真正原因。

02 輔助生殖治療指導(dǎo)
根據(jù)AZF拷貝數(shù)異常類型及臨床表型，確定能否進(jìn)行遺傳阻斷，防止遺傳缺陷傳遞給子代。

03 睪丸取精預(yù)測(cè)
根據(jù)AZF拷貝數(shù)異常類型，確定能否發(fā)現(xiàn)成熟精子，避免不必要的手術(shù)治療。

04 科研探究
可發(fā)掘更多中國(guó)人群AZF拷貝數(shù)異常類型以及對(duì)應(yīng)的臨床意義。

以滿分基因科技，守護(hù)生命起源

嘉寶仁和始終踐行“讓每個(gè)生命都趨于完美”的使命，深耕技術(shù)創(chuàng)新與質(zhì)量管理，積極參與并引領(lǐng)國(guó)際標(biāo)準(zhǔn)建設(shè)，以更精準(zhǔn)、更可靠的基因檢測(cè)服務(wù)，賦能臨床診斷，守護(hù)生育健康。此次過(guò)EMQN復(fù)評(píng)滿分，不僅是對(duì)技術(shù)實(shí)力的加冕，更是對(duì)臨床信任的鄭重回應(yīng)。未來(lái)我們將深化生殖遺傳一體化解決方案創(chuàng)新，繼續(xù)推動(dòng)精準(zhǔn)醫(yī)療普惠化進(jìn)程，為萬(wàn)千家庭圓生育夢(mèng)想貢獻(xiàn)堅(jiān)實(shí)力量！

嘉寶仁和，以滿分品質(zhì)，
鑒證生命潛能！

關(guān)于EMQN

歐洲分子基因診斷質(zhì)量聯(lián)盟（European Molecular Genetics Quality Network, EMQN）是國(guó)際權(quán)威室間質(zhì)評(píng)檢測(cè)機(jī)構(gòu)，作為全球分子遺傳學(xué)檢測(cè)質(zhì)量保證和標(biāo)準(zhǔn)化先鋒，在全球享有極高的行業(yè)地位，其提供的室間質(zhì)評(píng)服務(wù)以嚴(yán)苛、全面著稱。EMQN考核結(jié)果反映實(shí)驗(yàn)室技術(shù)的準(zhǔn)確性、質(zhì)量管理的規(guī)范性以及檢測(cè)服務(wù)的專業(yè)性，是全球分子遺傳學(xué)臨床實(shí)驗(yàn)室最高水平的認(rèn)證標(biāo)準(zhǔn)之一。